بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی است

1">بیماری 1 یک بیماری 1 است، پس به وسیله عوامل عفونی یا واگیردار منتقل نمیشود. بیماری های وراثتی از طریق الگوی خاصی به ارث می رسند. هر فرد حدود سی هزار ژن دارد که تقریبا در 7 ژن اشکال وجود دارد.

شانس بروز بیماری ویلسون برای پسران و دختران به یک میزان می باشد و اگر هر دو ژن معیوب را از پدر و مادر دریافت کند، فرد دچار بیماری می شود.

تشخیص بیماری ویلسون

در صورت وجود علایم بیماری و شک به آن با انجام آزمایشات متعدد از جمله اندازه گیری سرولوپلاسمین سرم کاهش یافته و میزان مس ادرار و یا خون و همچنین بررسی وضعیت کارکرد کبد و معاینه چشم پزشکی می توان این بیماری را تشخیص داد. در این بیماری میزان سرولوپلاسمین سرم کاهش یافته و میزان دفع مس از طریق ادرار افزایش می یابد.

مهم ترین راه تشخیص این بیماری بررسی خانواده افراد مبتلا می باشد و تشخیص آن در مراحل اولیه بسیار حائز اهمیت می باشد زیرا در چنین شرایطی امید به درمان صحیح و مؤثر افزایش می یابد.

آزمایشات تشخیصی

• میزان مس ادرار بالاست.

• میزان سرولوپلاسمین در خون کم است.

• میزان مس در بیوپسی کبد بالاست.

• MRI مغز احتمالا غیر طبیعی است.

• در مورد افرادی که تشخیص در آنها دشوار است، از روش های ایزوتوپ مس برای این کار استفاده می شود.